نقش الحاق های رتروترانسپوزون در بیماری های انسانی
فایل انگلیسی با تعداد 8500 لغت در 28 صفحه pdf
فایل ترجمه با تعداد 9348 لغت در 18 صفحه فارسی فونت 14 b-nazanin
چکیده
در طول زمان تکاملی، ماهیت دینامیکی یک ژنوم به وسیله ی فعالیت عناصر قابل انتقال (TE) مانند retrotransposonها[1] هدایت می شود. در مقیاس زمانی کوتاهتر مشخص شده است که الحاق TE جدید می تواند منجر به بیماری تک ژنی در فرد شود. در انسان، عنصر1 پراکنده ی طویل رتروترانسپوزونی (LINE-1 یا L1) غیر LTR، تنها TE فعال خودکار است. علاوه بر بسیج RNA خود به مکان های ژنومی جدید از طریق مکانیزم “کپی و چسباندن”، LINE-1 قادر به حمل دیگر RNA ها از جمله Alu، SVA و گاهی RNA های سلولی است. تا به امروز در انسان، 124 الحاق وابسته به LINE-1– صورت کرفته که منجر به گزارش بیماری های ژنتیکی شده است. بیماری هایی که باعث ایجاد الحاق های LINE-1 می شوند، بینش گسترده ای را ارائه می دهند و پایه ای برای ابزار ارزشمند مطالعه ی انگل های ژنومی می باشند. در این بررسی، ما یک مرور کلی از زیست شناسی LINE-1 را با تأکید بر گزارش های جدید از بیماری های ژنتیکی ناشی از LINE-1 در انسان ها دنبال می کنیم.
واژه های کلیدی: Retrotransposon، LINE-1، Alu، SVA، LINE-1، بیماری، Retrotransposition، خودایمنی، سرطان.
[1] عناصر ژنتیکی بوده که بواسطه ی رونویسی در یک مولکول RNA به نقطه ی دیگری در ژنوم انتقال یافته و می توانند خود را تکثیر کنند.
Roles for retrotransposon insertions in
human disease
Abstract
Over evolutionary time, the dynamic nature of a genome is driven, in part, by the activity of transposable elements
(TE) such as retrotransposons. On a shorter time scale it has been established that new TE insertions can result in
single-gene disease in an individual. In humans, the non-LTR retrotransposon Long INterspersed Element-1 (LINE-1
or L1) is the only active autonomous TE. In addition to mobilizing its own RNA to new genomic locations via a
“copy-and-paste” mechanism, LINE-1 is able to retrotranspose other RNAs including Alu, SVA, and occasionally
cellular RNAs. To date in humans, 124 LINE-1-mediated insertions which result in genetic diseases have been
reported. Disease causing LINE-1 insertions have provided a wealth of insight and the foundation for valuable
tools to study these genomic parasites. In this review, we provide an overview of LINE-1 biology followed by
highlights from new reports of LINE-1-mediated genetic disease in humans.
Keywords: Retrotransposon, LINE-1, Alu, SVA, LINE-1, Disease, Retrotransposition, Autoimmunity, Cancer
کد: hamii71-13
دانلود رایگان مقاله انگلیسی
دانلود مقاله دات کام 
توضیحات محصول
نقش الحاق های رتروترانسپوزون در بیماری های انسانی
فایل انگلیسی با تعداد 8500 لغت در 28 صفحه pdf
فایل ترجمه با تعداد 9348 لغت در 18 صفحه فارسی فونت 14 b-nazanin
چکیده
در طول زمان تکاملی، ماهیت دینامیکی یک ژنوم به وسیله ی فعالیت عناصر قابل انتقال (TE) مانند retrotransposonها[1] هدایت می شود. در مقیاس زمانی کوتاهتر مشخص شده است که الحاق TE جدید می تواند منجر به بیماری تک ژنی در فرد شود. در انسان، عنصر1 پراکنده ی طویل رتروترانسپوزونی (LINE-1 یا L1) غیر LTR، تنها TE فعال خودکار است. علاوه بر بسیج RNA خود به مکان های ژنومی جدید از طریق مکانیزم “کپی و چسباندن”، LINE-1 قادر به حمل دیگر RNA ها از جمله Alu، SVA و گاهی RNA های سلولی است. تا به امروز در انسان، 124 الحاق وابسته به LINE-1– صورت کرفته که منجر به گزارش بیماری های ژنتیکی شده است. بیماری هایی که باعث ایجاد الحاق های LINE-1 می شوند، بینش گسترده ای را ارائه می دهند و پایه ای برای ابزار ارزشمند مطالعه ی انگل های ژنومی می باشند. در این بررسی، ما یک مرور کلی از زیست شناسی LINE-1 را با تأکید بر گزارش های جدید از بیماری های ژنتیکی ناشی از LINE-1 در انسان ها دنبال می کنیم.
واژه های کلیدی: Retrotransposon، LINE-1، Alu، SVA، LINE-1، بیماری، Retrotransposition، خودایمنی، سرطان.
[1] عناصر ژنتیکی بوده که بواسطه ی رونویسی در یک مولکول RNA به نقطه ی دیگری در ژنوم انتقال یافته و می توانند خود را تکثیر کنند.
Roles for retrotransposon insertions in
human disease
Abstract
Over evolutionary time, the dynamic nature of a genome is driven, in part, by the activity of transposable elements
(TE) such as retrotransposons. On a shorter time scale it has been established that new TE insertions can result in
single-gene disease in an individual. In humans, the non-LTR retrotransposon Long INterspersed Element-1 (LINE-1
or L1) is the only active autonomous TE. In addition to mobilizing its own RNA to new genomic locations via a
“copy-and-paste” mechanism, LINE-1 is able to retrotranspose other RNAs including Alu, SVA, and occasionally
cellular RNAs. To date in humans, 124 LINE-1-mediated insertions which result in genetic diseases have been
reported. Disease causing LINE-1 insertions have provided a wealth of insight and the foundation for valuable
tools to study these genomic parasites. In this review, we provide an overview of LINE-1 biology followed by
highlights from new reports of LINE-1-mediated genetic disease in humans.
Keywords: Retrotransposon, LINE-1, Alu, SVA, LINE-1, Disease, Retrotransposition, Autoimmunity, Cancer
کد: hamii71-13
دانلود رایگان مقاله انگلیسی